Az embrió kialakulása egy svájci óra pontosságával zajlik: az új szervezet felülről lefelé bővül, másfél óránként egy-egy újabb réteggel. Több évtizedes kutatás után felfedezték azt az ősi, a férgektől az emberekig közös mechanizmust, amely egy régimódi lyukkártyához hasonló módon vezényli le a körülbelül két napig tartó rendkívül összetett folyamatot, egy új élőlény kialakulásának csodáját.

Genetikailag normális egyéneknek nem nő karjuk például a test közepén és lábuk a nyakukból. Valószínűleg sokan elgondolkoztak már azon, mi "mondja meg" egyes testrészeinknek, hogy hol nőjenek. A válasz nem is annyira egyértelmű, mint amilyennek első pillantásra tűnik.
 
A csigolyák, a végtagok, a bordák, a farkcsontok kezdeményei mindössze két nap alatt a helyükre kerülnek a fejlődő embrióban. A szegmentációnak nevezett folyamat során minden alkotórész egy svájci óra precizitásával foglalja el a helyét. A biológusokat régóta foglalkoztatja, mi áll a rendkívül megbízható mechanizmus hátterében. A rejtélyt a svájci Ecole Polytechnique Fédérale de Lausanne (EPFL) és a Genfi Egyetem (Unige) kutatóinak sikerült megoldaniuk. Eredményeiket a Science folyóirat legújabb számában publikálták.
 
Az embrió rétegről rétegre épül fel
 
Az embrió fejlődése folyamán minden meghatározott időben történik. Az embrió nagyjából 48 óra alatt, rétegről rétegre alakul ki felülről lefelé. Egyszerre mindig csak egy réteg növekszik. Ezt a folyamatot nevezik a szakemberek az embrió szegmentációjának. "Harmincegynéhány vízszintes szeletből épülünk fel" – magyarázza Denis Duboule, az EPFL és az Unige professzora. "A szeletek többé-kevésbé megfelelnek a bennünk található csigolyák számának."
 
Másfél óránként épül fel egy-egy újabb szelet. A nyakcsigolyáknak, a hátcsigolyáknak, az ágyékcsigolyáknak és a farkcsontnak megfelelő gének pontosan a megfelelő időpontban aktiválódnak, egymás a másik után. "Ha az időzítés nem lenne ilyen szigorúan pontos, akkor a bordáink akár az ágyékunkból is kinőhetnének" – mondja Duboule. De vajon honnan tudják a gének, hogy mikor kell akcióba lépniük ilyen tökéletesen összehangolt módon? A kutatók már régóta feltételezik, hogy a DNS itt biológiai óaként is működik, de nem tudták, hogyan.
 
A DNS-óra
 
A szegmentációban az 1980-as években ecetmuslicában felfedezett különleges gének, az úgynevezett Hox-gének játszanak fő szerepet. A többek közt a végtagok és a gerincoszlop kialakulásáért felelős Hox-géneknek van egy igen figyelemre méltó jellemzőjük. "A Hox-gének pontosan egymás után sorakoznak a DNS-szálon, négy csoportot alkotva. Először a nyakhoz, majd a háthoz és mellkashoz, azután az ágyékhoz tartozók és így tovább" – magyarázza Duboule. "Nem lehetett kétséges, hogy ez az egyedi elrendeződés szerepet játszik az egyedfejlődésben."
 
Mint kiderült, a szegmentációs folyamat meghökkentően egyszerű. Az embrió létének kezdeti szakaszában a Hox-gének alvó (nem kifejeződő) állapotban vannak. Feltekert fonalgombolyagokhoz vagy cérnaspulnihoz hasonlóan vannak becsomagolva a DNS-en. Amikor eljön a megfelelő pillanat, a gombolyag kezd kicsavarodni. Mihelyst kezdenek kialakulni az embrió felső régiói, a nyakcsigolyák kialakulását kódoló gének tekerednek le a gombolyagról és válnak aktívvá. Ezután jönnek sorra a hátcsigolyák és így tovább egészen a farkcsontig. A DNS-szál némileg hasonlóképpen működik, mint egy régimódi számítógépes lyukkártya: specifikus utasításokat ad, ahogy fokozatosan áthalad a gépen.
 
"Kilencven percenként jön le egy új gén a gombolyagról, ez megfelel annak az időnek, ami az embrió egy új rétegének kialakításához szükséges" – magyarázza Duboule. "Két napig tart, amíg a szál teljesen kitekeredik; ez pontosan megegyezik azzal az időtartammal, amely alatt az embrió összes rétege elkészül."
 
Ez a rendszer a genetikában felfedezett első "mechanikus" óra. Egyúttal azt is magyarázza, miért olyan hihetetlenül precíz a rendszer.
 
A felfedezés sokéves munka eredménye. A Duboule és Daniël Noordermeer által vezetett kutatócsoport több ezer Hox-gén-gombolyagot vizsgált meg. A svájci Bioinformatikai Intézet közreműködésével a kutatók hatalmas mennyiségű adatot tudtak összegyűjteni, és modellezték a gombolyag szerkezetét, valamint azt, hogyan tekeredik ki.
 
Közös rendszer a férgektől az emberekig
 
Az EPFL kutatói által felfedezett folyamat számos élőlényben ugyanaz, a férgektől és rovaroktól kezdve az óriásbálnákon át az emberig. Ezen állatok testfelépítése – a szelvények, a csigolyák, a végtagok és más testfüggelékek elhelyezkedése – a Hox-gének egymást követő sorrendjébe van beprogramozva a DNS-szálon úgy, ahogy a gépzongorán lejátszott zene a papírtekercsen.
 
Jó példa erre a kígyók teste. Néhány éve Duboule felfedezte a csigolyakészítő folyamatot normális esetben leállító Hox-gén egyik hibáját ezekben az állatokban. "Most már tudjuk, mi történik. A folyamat nem áll le, és a kígyóembrió addig folytatja az egyforma csigolyák gyártását, amíg a folyamathoz elég erőforrás áll rendelkezésre" – mondja Duboule.
 
A Hox-óra jól mutatja az evolúció rendkívüli bonyolultságát. A mechanizmus egyik figyelemreméltó tulajdonsága a rendkívüli stabilitása, mondja Duboule. "A cirkadián [napi ritmust szabályozó]vagy a menstruációs órák működése összetett kémiai folyamatokon alapulnak. Ily módon képesek alkalmazkodni a változó körülményekhez, de általában véve meglehetősen pontatlanok. Az általunk felfedezett mechanizmusnak sokkalta stabilabbnak és precízebbnek kell lennie. Még a legkisebb változás is egy új faj létrejöttéhez vezetne."
 
Forrás: Origo